O Ministério da Saúde anunciou a oferta do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O anúncio foi feito ontem, 26. Considerado um dos exames mais avançados para confirmação de doenças raras de origem genética, o teste passa a ser disponibilizado gratuitamente na rede pública e promete reduzir o tempo médio de diagnóstico de até sete anos para cerca de seis meses, uma queda de 93%.
Na rede privada, o exame pode custar até R$ 5 mil por paciente. Com a incorporação ao SUS, o acesso será ampliado sem custos às famílias, com capacidade de atender aproximadamente 90% dos casos que dependem de confirmação genética.
O anúncio ocorre na semana do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, e inclui investimento anual de R$ 26 milhões para expandir a oferta em todo o país.
Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras identificadas no mundo, sendo mais de 70% de origem genética.
“Quando o SUS passa a oferecer o sequenciamento genético completo, um exame que pode custar até R$ 5 mil, estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso vai reduzir o tempo de diagnóstico, que hoje pode levar até sete anos, para poucos meses, mudando completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.
Laboratórios públicos vão atender a demanda nacional
Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro serão responsáveis pelos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia, que iniciou projeto-piloto em outubro de 2025, e a Fiocruz, cuja estrutura deve ser finalizada até o fim de maio.
A expectativa é alcançar capacidade para 20 mil diagnósticos por ano, cobrindo 100% da demanda nacional. No projeto-piloto, o INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados, com taxa de sucesso de 99% nas coletas e 175 laudos emitidos até o momento.
Outros 23 serviços devem ser habilitados nos próximos meses. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade.
Como funciona o exame
O Sequenciamento Completo do Exoma analisa as regiões do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas associadas a doenças raras. O teste pode ser realizado a partir de amostras de sangue ou saliva.
Ele é essencial para confirmar diagnósticos de enfermidades identificadas, inclusive, na triagem neonatal (teste do pezinho), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
Com a confirmação diagnóstica, pacientes podem iniciar tratamentos específicos de forma mais rápida, reduzindo complicações e melhorando a qualidade e a expectativa de vida.
Expansão da rede especializada
Além da incorporação do exame, o Ministério da Saúde anunciou investimento de R$ 44 milhões para ampliar em 120% a rede especializada em doenças raras no SUS. Serão habilitados 11 novos serviços, elevando para 51 o total de unidades em hospitais públicos e filantrópicos. Em 2022, eram 23.
De acordo com Alexandre Padilha, a expansão consolida a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo.
Terapias inovadoras no SUS
Em maio de 2025, o SUS passou a oferecer o Zolgensma, indicado para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Trata-se da primeira terapia gênica incorporada à rede pública brasileira. As aplicações iniciais foram realizadas em bebês com menos de seis meses de vida.
Atualmente, 11 crianças recebem o tratamento pelo SUS, todas com interrupção da progressão da doença. Com isso, o Brasil tornou-se o sexto país a disponibilizar o medicamento em sistema público de saúde, ao lado de Espanha, Inglaterra, Argentina, França e Alemanha.
Também foi atualizada a diretriz terapêutica para Trombocitopenia Imune Primária (PTI), com a inclusão de novos medicamentos para adultos e crianças, ampliando as alternativas de cuidado na rede pública.
Diagnóstico precoce transforma vidas
Especialistas ressaltam que o diagnóstico precoce é decisivo para alterar o curso de muitas doenças raras. Além de orientar terapias mais eficazes e personalizadas, ele reduz a longa jornada das famílias em busca de respostas, diminui complicações e amplia as possibilidades de desenvolvimento e inclusão social.
No mês dedicado à conscientização sobre doenças raras, a medida representa um passo importante para transformar espera em diagnóstico, e diagnóstico em cuidado efetivo.
Fonte/ Ministério da Saúde
